Down-Syndrom (Trisomie 21)
Symptome & Beeinträchtigungen
Es gibt verschiedene Formen der Trisomie 21. Am häufigsten (95%) tritt die sogenannte freie Trisomie 21 auf, bei der alle Körperzellen das dreifache Chromosom 21 aufweisen. Sehr viel seltener ist die Mosaik-Trisomie 21, bei der nicht alle Körperzellen betroffen sind. Weitere Formen sind die extrem seltene partielle Trisomie und die sogenannte Translokations-Trisomie. Das klinische Erscheinungsbild und das Ausmaß der funktionellen Beeinträchtigungen hängt von der Art der vorhandenen Trisomie ab.
Merkmale
Alle Kinder mit Trisomie 21 haben typische äußerliche Merkmale. Sie sind kleinwüchsig, die Muskeln bleiben schwach entwickelt und das Bindegewebe ist locker, sodass sich u.a. die Gelenke überstrecken lassen. Zudem haben sie ein rundes Gesicht und meistens leicht schräg aufwärts gestellte Augen. Die Hände sind breit mit kurzen Fingern und haben oft eine Vierfingerfurche, die sich über den ganzen Handteller erstreckt, und eine so genannte Sandalenlücke an den Füßen. Typisch für die Trisomie 21 sind auch der schmale, hohe und spitze Gaumen und eine zu große Zunge, die häufig aus dem Mund herausschaut. Betroffene Kinder wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnittes liegt. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät nimmt es aber häufig stark zu. Die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert.
Gesundheitliche Einschränkungen
Auch gesundheitliche Beeinträchtigungen treten auf: Meist wird die Trisomie 21 von Hör- (bis zu 78%) und Sehschäden begleitet, die den Kindern erhebliche Kommunikationsschwierigkeiten bereiten. Außerdem sind Herzanomalien (50% der Kinder mit Trisomie 21 kommen mit einem Herzfehler auf die Welt) und Störungen im Verdauungstrakt mit Fehlbildungen (7%) keine Seltenheit. Die betroffenen Kinder leiden häufiger als andere Kinder unter Zöliakie (2,6-16,9%) und anderen Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes, einer Störung der Schilddrüsenfunktion wie der Hypothyreose (12-25% entwickeln eine Unterfunktion und 5% werden mit einer Hypothyreose geboren), juveniler idiopathischer Arthritis (JIA). Sie erkranken außerdem häufig an Infektionen, besonders der Atemwege, weil das Immunsystem unterentwickelt ist. Darüber hinaus tritt Leukämie, eine Form von Blutkrebs, bei ihnen häufiger auf. Darüber hinaus fehlen bestimmte Muskeln im Gesichtsbereich. Dadurch leiden sie oftmals unter einer Schlafapnoe (53-97%), d.h. einer wiederholten, kurzzeitigen Unterbrechung der Atmung während des Schlafs. Auch psychiatrische Erkrankungen werden mehr als bei anderen Kindern diagnostiziert. Hierzu gehören z. B. Hyperaktivität, Störungen aus dem Autismus-Spektrum, Zwangsstörungen, Depressionen oder Angststörungen.
Eine mögliche Einschränkung der Lebenserwartung hängt vorwiegend von der Schwere des Herzfehlers, einer Zöliakie und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Im Alter haben die Betroffenen ein erhöhtes Demenzrisiko.