Zöliakie ist eine der häufigsten nichtinfektiösen Darmerkrankungen, die Kinder und Erwachsene betreffen kann. In Deutschland gehen Experten mittlerweile von einer Prävalenz von 0,9% aus, d.h., fast ein Mensch unter hundert kann Zöliakie entwickeln. Allerdings zeigt sich das klassische Vollbild einer Zöliakie nur bei 10 bis 20% der Betroffenen. Untypische Formen treten häufiger auf. Die Erkrankung kann jederzeit im Laufe des Lebens ausbrechen. Am häufigsten erkranken Menschen im Alter zwischen 1 und 8 Jahren bzw. zwischen 20 und 50 Jahren. 

Zöliakie-Patienten leiden unter einer chronischen Erkrankung des Dünndarms mit entzündlich bedingtem Schleimhautschaden. Gluten, das Klebereiweiß aus Getreide, löst diese Entzündungen bei Betroffenen aus. Schon kleinste Mengen an Dinkel, Weizen (auch alte Sorten), Roggen, Hafer oder Gerste in der Nahrung können ausreichen, um bei Zöliakie-Patienten Beschwerden im Magen-Darm-Trakt auszulösen.

Ursachen der Zöliakie sind eine genetische Veranlagung (HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8) sowie die Zufuhr glutenhaltiger Nahrung. 10 bis 15% der Verwandten 1. Grades eines Zöliakie-Patienten sind ebenfalls betroffen. Bei Zöliakie-Patienten löst das in der Nahrung enthaltene Klebereiweiß Gluten eine Entzündung der Dünndarm-Schleimhaut aus.

Die ersten Krankheitszeichen treten häufig 3 bis 6 Monate, nachdem das Kind begonnen hat Vollkornbrei, Brot oder Zwieback zu essen, auf - also etwa Mitte bis Ende des ersten oder Anfang des zweiten Lebensjahres. Sie äußern sich in Durchfall mit übelriechenden, manchmal auch fettglänzenden Stühlen und Erbrechen. Weitere Symptome können blasse Haut, Kurzatmigkeit, Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Muskelschwäche und ein aufgetriebener Bauch bei dünnen Gliedmaßen sein. Zöliakie = koilia, die dickbauchige Krankheit, nannte Aretaeus von Kappadokien die Erscheinung bereits vor 2000 Jahren.

Betroffene Kinder sind oft schlecht gelaunt, weinerlich und reizbar. Möglicherweise schlafen sie schlecht und sind müde. Die Kinder bleiben in der Entwicklung und im Wachstum zurück.

Heutzutage sind sogenannte untypische Symptome/Befunde häufiger, wie z.B. chronische Bauchschmerzen, Verstopfung, unklarer Eisenmangel, erhöhte Leberwerte, Zahnschmelzdefekte, unklare Hauterscheinungen, Gelenkbeschwerden, Leistungsknick, Kopfschmerzen, Depressionen etc., die sich auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren können.

Im Dünndarm wird die Nahrung durch Enzyme in ihre Bestandteile zerlegt, damit diese vom Körper aufgenommen werden können. Um für die Resorption von Kohlenhydraten, Eiweißen, Fetten, Vitaminen und Mineralstoffen eine genügend große Oberfläche zu schaffen, verfügt der Darm über Mechanismen für eine Vergrößerung der inneren Oberfläche mit Darmfalten, Schleimhautzotten und Mikrovilli.

Bei einer Zöliakie löst das Klebereiweiß Gluten, das in Getreide wie Dinkel, Weizen, Gerste, Hafer und Roggen enthalten ist, Entzündung aus. Diese Entzündung führt zur Abflachung der Dünndarmschleimhaut und zum Abbau der Zotten. Dadurch nimmt die Oberfläche des Dünndarms auf Dauer so stark ab, so dass nicht mehr genug Nahrungsbestandteile vom Körper aufgenommen werden können und Mangelerscheinungen auftreten.

Unter Umständen können auch nicht mehr genügend Verdauungsenzyme hergestellt werden, so dass auch die Verdauung der Nahrungsmittel gestört ist. Dadurch können weitere Unverträglichkeiten, zum Beispiel gegen Milchzucker (Laktoseintoleranz) oder Fette, auftreten.

Der Körper wird schließlich dauerhaft mit bestimmten Nährstoffen, Vitaminen und Mineralstoffen unterversorgt. Die Betroffenen leiden deshalb unter Mangelerscheinungen. Die unzureichende Versorgung mit Eisen und Eiweiß führt zu Störungen bei der Bildung roter Blutkörperchen und damit zur Blutarmut (Anämie).

Unbehandelt führt die Mangelernährung zu Kleinwuchs, Rachitis durch Vitamin-D-Mangel, Blutgerinnungsstörungen durch Vitamin-K-Mangel, Knochenschmerzen, Schäden am Zahnschmelz und verspätet einsetzender Pubertät. Frauen mit unerkannter und unbehandelter Zöliakie können u.U. ungewollt kinderlos bleiben. Die Wahrscheinlichkeit, in höherem Alter an Lymphknotenkrebs zu erkranken, ist erhöht.

Besteht der Verdacht auf Zöliakie, sollte das Kind unbedingt vom Kinder- und Jugendarzt untersucht werden.

Eine Blutuntersuchung (Antikörper-Nachweis) kann den Verdacht erhärten. Es genügt die Bestimmung der IgA-Antikörper gegen Gewebstransgklutaminase im Serum, ein IgA-Mangel muss ausgeschlossen werden. Antikörperbestimmungen im Stuhl sind ungeeignet! Die Bestimmung der genetischen Marker HLA-DQ2 bzw -DQ8 kann hilfreich sein. Zuvor sollten die betroffenen Kinder normale Kost zu sich nehmen, um eindeutige Untersuchungsergebnisse zu erhalten. Da eine versuchsweise glutenfreie Ernährung vor der Blutuntersuchung die Ergebnisse verfälschen kann, sollte hiervon unbedingt abgesehen werden.

Schließlich wird die Diagnose endgültig durch eine Gewebeprobe aus dem Dünndarm (Dünndarmbiopsie) abgesichert, die unter dem Mikroskop untersucht wird. Differentialdiagnostisch muss eine Weizenallergie ausgeschlossen werden. Neu, aber noch nicht endgültig geklärt und eingeordnet ist die Frage einer sogenannten Nicht-Zoeliakie-Nicht-Weizenallergie-Weizensensitivität, die vor allem bei Frauen neuerdings beobachtet wurde.

Da sich bei einer Zöliakie häufig bereits ein Mangel an lebenswichtigen Stoffen entwickelt hat, wird neben dem Blutbild auch der Blutspiegel von Vitamin B12, Folsäure, Speichereisen, Calcium, Leberenzymen, Glucose, Vitamin D, Zink und dem Hormon, das die Schilddrüse stimuliert (TSH), bestimmt.

Wird bei einem Kind eine Zöliakie nachgewiesen, sollte auch eine Untersuchung von Eltern und Geschwistern erwogen werden, da 10 bis 15% der Verwandten 1. Grades ebenfalls von einer Zöliakie betroffen sind.