Das Rett-Syndrom wird durch eine spontane Genmutation am so genannten MECP2-Gen ausgelöst und tritt fast ausschließlich bei Mädchen in einem Alter von 6 bis 18 Monaten auf. Etwa ein Kind unter 15.000 ist davon betroffen – nach dem Down-Syndrom ist es die häufigste Ursache für schwere geistige Behinderung bei Mädchen. Jungen mit dieser Genmutation versterben in der Regel schon als Embryo. Erkrankte Mädchen verlieren spätestens mit etwa eineinhalb Jahren erlernte Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen und machen abnorme Waschbewegungen mit den Händen. Der Kopf wächst kaum mehr und Betroffene können unter epileptischen Anfällen leiden. Auch ihr Interesse an der Umwelt lässt nach. Das Rett-Syndrom gehört wie Autismus zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen.
Schottische Wissenschaftler haben nun in Tierversuchen herausgefunden, dass ein normal funktionierendes MECP2-Gen wiederum andere Gene unterdrückt, die durch so genannte Stresshormone (Glucocorticoide) aktiviert werden. Bei einer Fehlfunktion des MECP2-Gens lösen schon geringe Mengen von Glucocorticoiden eine Überaktivität dieser „Stress-Gene“ aus. Diese „Stresshormon-Kaskade“ ist vermutlich für einen Teil der Symptome des Rett-Syndroms verantwortlich. Durch einen Eingriff in die „Stress-Antwort“ des Gehirns kann die Ausprägung des Rett-Syndroms in Zukunft möglicherweise abgeschwächt werden.