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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Was ist ein Down-Syndrom, Trisomie 21

Die Trisomie 21 ist die häufigste Erkrankung, deren Ursache eine Chromosomenstörung ist. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21. Mit einem höheren Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) scheint das Risiko zu steigen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen Müttern bereits eins von 50.

© Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. Bielefeld
© Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. Bielefeld

Die Krankheit äußert sich im Erscheinungsbild (häufig schräg gestellte Augen, rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern), in einer verzögerten motorischen Entwicklung und einer individuell sehr unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung. Nur wenige sind aber hochgradig geistig behindert (8%).

Der britische Arzt John L. H. Langdon-Down (1828-1896) berichtete 1866 als Erster von dem Krankheitsbild. Er nannte es "Mongolismus", weil seine Patienten für ihn Ähnlichkeiten mit Menschen aus der Mongolei hatten. Diese Betrachtung ist jedoch objektiv falsch und hat einen negativen Beigeschmack. Deshalb ist die gebräuchliche Bezeichnung "Down-Syndrom" (benannt nach ihrem Entdecker) oder "Trisomie 21" (nach dem Defekt auf Chromosom 21).

Autor: äin-red

Fachliche Unterstützung: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich

letzte Änderung: 28.03.2016