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01.10.2021

Neugeborenen-Screening wird um zwei Krankheiten erweitert

Neuigkeiten für werdende Eltern: Das Neugeborenen-Screening umfasst ab 1. Oktober auch Tests auf Sichelzellkrankheit und spinale Muskelatrophie. Dies ist fortan Teil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenversicherung, teilt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) von Ärzten, Krankenkassen und Kliniken mit. So werden durch das Screening 16 statt bisher 14 angeborene Störungen abgedeckt.

Für die Untersuchung werden dem Baby meist aus der Ferse einige Blut-Tropfen entnommen. Idealerweise erfolgt die Entnahme zwischen der 36. und 72. Lebensstunde, also anderthalb bis drei Tage nach der Geburt. Die Teilnahme an dem Screening ist freiwillig. Die Ergebnisse des Tests liefern Hinweise, sind aber noch keine Diagnose.

Ursächlich für die Sichelzellkrankheit, an der jedes Jahr rund 150 Kinder in Deutschland erkranken, ist ein angeborener Gendefekt. Er sorgt dafür, dass sich die roten Blutkörperchen verkrümmen und eine Sichelform annehmen. Ohne eine frühzeitige Blutuntersuchung wird die Krankheit laut G-BA oft erst nach Monaten oder Jahren entdeckt. Kurz nach der Geburt entdeckt und dann sorgfältig überwacht und behandelt, könnten Komplikationen sowie „akute Organkrisen“ vermieden werden.

Auch die spinale Muskelatrophie ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise 80 bis 120 Kinder werden damit hierzulande jährlich geboren. Die genetisch bedingte Krankheit führt zum fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Werden sie früh behandelt, können betroffene Kinder motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen laut G-BA besser entwickeln.

Weitere Krankheiten, auf deren Anzeichen das Blut bei diesem Screening untersucht wird, sind unter anderem die Ahornsirupkrankheit oder bestimmte Fettsäurestoffwechseldefekte. Schätzungsweise eins von 1000 Neugeborenen hat laut G-BA eine seltene angeborene Erkrankung, die bei ihnen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar ist.

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Quelle: dpa



Autor: äin-red