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Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Ursachen

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25. Bundesbürger hat ihn, das bedeutet 4 Millionen Erbträger.

Ein Gendefekt ist verantwortlich für Mukoviszidose.
Bei Mukoviszidose ist ein Gen auf Chromosom 7 fehlerhaft.

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h., da wir von jedem Gen zwei Kopien besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater, macht sich die Störung nur bemerkbar, wenn beide Kopien defekt sind. Auch wenn zwei Erbträger miteinander Kinder zeugen, müssen diese Kinder die Krankheit nicht zwingend entwickeln. Die Wahrscheinlichkeit besteht zu 25%.

Der Gendefekt ist verantwortlich für den falschen Aufbau eines Eiweißstoffes, der normalerweise den Transport von Chlorid durch die Zellwand steuert. Aufgrund des Defekts gelangt weniger bis kein Chlorid aus der Zelle heraus. Bei Gesunden ist Chlorid zusammen mit Natrium außerhalb der Zelle an der Bildung von Salz beteiligt, bei Mukoviszidose-Patienten hat der Gendefekt zur Folge, dass sich mehr Salz in der Zelle bildet, das wiederum Wasser in die Zelle zieht. Außerhalb der Zelle werden die Sekret daher zäh.

Jede Zelle des Körpers ist davon betroffen. Jedoch wirkt sich der Fehler nur aus, wenn die Zellen Sekrete produzieren, wie in der Bauchspeicheldrüse und anderen Speicheldrüsen sowie den Verdauungsdrüsen im Darm, den schleimbildenden Drüsen in der Lunge und sämtlichen Schweißdrüsen. Deren Sekrete sind dann falsch zusammengesetzt.

 

 

Autor: äin-red

Fachliche Unterstützung: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich

letzte Änderung: 04.12.2017