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Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Diagnose

Aufgrund der ähnlichen Symptome kann Mukoviszidose durchaus mit chronischer Bronchitis , Krupphusten, Asthma, Keuchhusten oder Stoffwechselstörungen wie der Zöliakie verwechselt werden. Ein Verdacht besteht, wenn das Kind ständig an Entzündungen der Atemwege leidet und hustet und wenn es bereits als Säugling an Lungenentzündung erkrankt bzw. an chronischem Durchfall mit Gedeihstörung leidet.

Schon vor der Geburt lässt sich ermitteln, ob der Fetus die Erkrankung Mukoviszidose hat (pränatale Diagnostik). Eine Entnahme von Zellen aus dem kindlichen Anteil des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder die Untersuchung einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche ermöglichen eine Genanalyse. Allerdings wird ein solcher Gentest nur dann durchgeführt, wenn Eltern oder Verwandte an Mukoviszidose leiden. Die Entscheidung dazu wird sehr zurückhaltend erfolgen, da sich zunächst keine medizinische Konsequenz ergibt und ethische Gesichtspunkte schwierig einzuordnen sind.
Kurz nach der Geburt des Babys lassen sich erste Kennzeichen für die Erkrankung finden:

  • Der erste Stuhlgang, das Mekonium, ist verdickt und wird sehr langsam ausgeschieden. Der Grund: Im Dickdarm oder After behindert der feste Stuhl die Ausscheidung.
  • Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen und übelriechendem Stuhl treten auf.
  • Die Gewichtszunahme des Babys ist verringert, das Baby bleibt im Wachstum zurück.

Quälender Husten, unter Umständen immer wiederkehrende Lungenentzündungen und Atemnot sind deutliche Hinweise auf die Erkrankung.

Um die Diagnose Mukoviszidose sicherstellen zu können, werden weitergehende Untersuchungen durchgeführt:

  • Mit dem sogenannten Schweißtest (Pilokarpin-Iontophorese) wird die Salzkonzentration im Schweiß ermittelt. Ist sie erhöht, deutet das auf eine Erkrankung hin.
  • Die Funktion der Bauchspeicheldrüse kann auf verschiedene Arten untersucht werden:
    - Ermittlung der Konzentration des Verdauungsenzyms Trypsin im Blut.Die Bestimmung der Trypsin-Konzentration im Blut ist inzwischen ein fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.
    - Nachweis erhöhter Fettmengen und reduzierter Konzentration von Verdauungsenzymen im Stuhl.
  • Gegebenenfalls werden an der Schleimhaut der Nase oder des Enddarms typische Veränderungen nachgewiesen (Potentialdifferenzmessung).

Neuer Bestandteil des erweiterten Neugeborenen-Screenings ist die Vorsorgeuntersuchung zur Mukoviszidose. Bisher wurde diese nicht generell durchgeführt. Der Zeitpunkt der Erstdiagnose liegt im Durchschnitt bei 40 Lebenstagen. Bis zu diesem Zeitpunkt können aber bereits schwerwiegende Schädigungen beim Kind auftreten sein. Mit Hilfe des dreistufigen aktuellen Testes kann die Diagnose frühzeitig nach der Geburt gestellt werden. Eine Genanalyse kann den Defekt im Mukoviszidosegen nachweisen. Allerdings wurden bisher mehrere Hundert verschiedener Fehler in diesem Gen gefunden, die zu Mukoviszidose führen können; mit dem Test werden nur die häufigsten erfasst.

Autor: äin-red

Fachliche Unterstützung: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich

letzte Änderung: 04.12.2017