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Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
Erkennung
Aufgrund der ähnlichen Symptome kann Mukoviszidose durchaus mit chronischer Bronchitis
, Krupphusten, Asthma, Keuchhusten oder Stoffwechselstörungen wie der Zöliakie
verwechselt werden. Ein Verdacht besteht, wenn das Kind ständig an Entzündungen der Atemwege leidet und hustet, und wenn es bereits als Säugling an Lungenentzündung erkrankt bzw. an chronischem Durchfall mit Gedeihstörung leidet.
Schon vor der Geburt lässt sich ermitteln, ob der Fetus die Erkrankung Mukoviszidose hat (pränatale Diagnostik). Eine Entnahme von Zellen aus dem kindlichen Anteil des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder die Untersuchung einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche ermöglichen eine Genanalyse. Allerdings wird ein solcher Gentest nur dann durchgeführt, wenn Eltern oder Verwandte an Mukoviszidose leiden.
Kurz nach der Geburt des Babys lassen sich erste Kennzeichen für die Erkrankung finden:
- Der erste Stuhlgang, das Mekonium, ist verdickt und wird sehr langsam ausgeschieden. Der Grund: Im Dickdarm oder After behindert der feste Stuhl die Ausscheidung.
- Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen und übelriechendem Stuhl treten auf.
- Die Gewichtszunahme des Babys ist verringert, das Baby bleibt im Wachstum zurück.
Quälender Husten, unter Umständen immer wiederkehrende Lungenentzündungen und Atemnot sind deutliche Hinweise auf die Erkrankung.
Um die Diagnose Mukoviszidose sicher stellen zu können, werden weitergehende Untersuchungen durchgeführt:
- Das Standardverfahren ist der sogenannte Schweißtest (Pilokarpin-Iontophorese), mit dem die Salzkonzentration im Schweiß ermittelt werden kann. Ist sie erhöht, deutet das auf eine Erkrankung hin.
- Die Funktion der Bauchspeicheldrüse kann auf verschiedene Arten untersucht werden: Ermittlung der Konzentration des Verdauungsenzyms Trypsin im Blut; Nachweis erhöhter Fettmengen und reduzierter Konzentration von Verdauungsenzymen im Stuhl.
- Gegebenenfalls werden an der Schleimhaut der Nase oder des Enddarms typische Veränderungen nachgewiesen (Potentialdifferenzmessung).
- Eine Genanalyse kann den Defekt im Mukoviszidosegen nachweisen. Allerdings wurden bisher mehrere Hundert verschiedener Fehler in diesem Gen gefunden, die zu Mukoviszidose führen können; mit dem Test werden nur die Häufigsten erfasst.
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